Nephrocalcinose unklarer Genese

 An dieser Stelle werden Fälle präsentiert, die sonographisch auffällig sind aber ätiologisch noch nicht geklärt sind.

Wenn Sie einen solchen Fall haben, schicken Sie uns die Daten ohne Namen auf CD. Wir stellen diesen dann gern ins Netz. Sie können dann Kollegen direkt anschreiben und auf diese Seite verweisen oder darum bitten, dass Hinweise zu dem Fall an Ihre Email oder an info@basis-sonographie.de geschickt werden. Wir werden diese dann an Sie weiterleiten.

Nephrocalcinose unklarer Genese

ANAMNESE

Anlass zur jetzigen Untersuchung war eine Nephrokalzinose. Die Tochter sei beschwerdefrei. Der Befund wurde im Rahmen einer Screening-Untersuchung festgestellt.

Wie uns die Mutter berichtet, wurde bei Ihr ebenfalls eine Nephrokalzinose diagnostiziert, allerdings erst im Kleinkindesalter. Nach einem ambulanten Brief von 1995 lag bei ihr eine idiopathisch Hypercalciurie vor (Calcim-Kreatinin-Quotient  0,8 bei normaler Calcium-Ausscheidung). Die Behandlung erfolgte mit Esidrix und Calcisorb, später mit Biomagnesin. Die Mutter hatte mehrfach Steine gehabt mit Koliken und hohen Entzündungswerten. Das Ergebnis einer Steinanalyse ist jedoch nicht bekannt. In den letzten Jahren kam es zu zwei Steinabgängen. Sonst lagen jedoch keine Auffälligkeiten vor Eine Ursache dafür wurde bei ihr nicht gefunden.

 

Wegen dieser Vorgeschichte erfolgte in der jetzigen Schwangerschaft eine pränatale Diagnostik, die jedoch keinen auffälligen Befund ergab.

 Allgemeinbefinden: Ungestört.

Stuhlgang: Unauffällig.

Wasserlassen: Unauffällig.

Ernährung: Folgemilch, Aptamil 600 – 700 ml. Rachitis-Prophylaxe wird durchgeführt.

Medikamente: Vitamin D 1000 E

Kinderkrankheiten: Noch keine.

Impfungen: Altersentsprechender Impfstatus für Diphtherie, Tetanus, Keuchhusten, HIB, Hepatitis B, Polio,  Röteln und Pneumokokken 1x.

Geburt:  Sectio, GG 2670 g, Größe 50 cm, Kopfumfang  32 cm. APGAR 9/10, Nabelschnur-pH 7,35.

Meilensteine der Entwicklung: Normal durchlaufen.

Erkrankungen in den Familien: Großvater auf der väterlichen Linie hat CLL. Sonst außer der Nephrokalzinose bei der Mutter keine Erkrankungen bekannt. Mutter ist 153.  Sie wurde wegen der Nephrocalcinose als Kind mit Esidrix 3*1 Tabl. und Biomagnesin 3 Tbl täglich behandelt.

 KLINISCHER BEFUND

Gewicht: 4275 g, Größe: 56 cm, Kopfumfang: 37 cm, Blutdruck: 103/37 mmHg.

Die klinische Untersuchung beinhaltete die Beurteilung des Allgemeinzustandes, die Untersuchung des Kopfes, des Halses, der Mundhöhle, der Thoraxorgane, des Abdomens, der Nierenlager, des Stammes, der Extremitäten, des lymphatischen Systems und eine allgemeine neurologische Untersuchung.

Die klinische Untersuchung ergab keine Auffälligkeiten.

Sonographie-Befund

 

Abb.1.:Girlandenförmige Umrahmung der Pyrasmiden durch echogene Komplexe im Längs- und Querschnitt der linken Seite.Identische Bilder auf der rechten Seite entsprechend Grad I einer Nephrocalcinose.

 

 



 

Sonographiebilder der mütterlichen Nieren

Abb.2: Linke von dorsal und rechte Niere von ventral  im Längsschnitt: Ausgeprägte Verkalkungen der Pyramiden mit deutlichem Schallschatten entsprechend Nephrocalcinose Grad III

 

 

 LABORDIAGNOSTIK

 

 

 

Datum   15.5.12 30.5.12 27.6.12 18.7.12 2.8.12 18.1.12
Größe   56 56     63 65
Gewicht   4,2 4,2     6 7,15
Körperoberfläche   0,24 0,24     0,31 0,34
Hämatologie Refer. 15.5.12          
Leukoyten  /nl 6,00-16,1 8,95          
Erythrozyten   /pl 3,3-4,9 3,3          
Hämöglobulin/g/dl                0,3-0,41     9,7          
Hämtokrit  l/l                 76-101 0,29          
MCV   fl                    76-101 fl 88          
Thrombozyten   /nl 237-535            
Blutchemie   15.5.12 30.5.12 27.6.12 18.7.12 2.8.12 18.1.12
Glukose mg/dl 65-100 88          
Natrium mmol/l 132-146   141     131  
Kalium  mmol/l 3,7-5,8   5,4     4,9  
Calcium mmol/l 2,25-2,78 2,71 2,63 2,8 2,57 2,49 2,49
Phosphat mg/dl 3,5-6,6 5,9 5,7 5,7 5,1 5,2 4,9
Ges. Eiweiß   g/l 44-76 62          
Albumin               
Harnsäure   mg/dl 1,1-5,4 2,1          
Harnstoff   mg/dl Nov 36 21          
Kreatinin mg/d 0,2-0,4 0,2       0,1  
AP U/ml  bis449 429     442 360 295
Parathormon   pg/ml 15-65 8 7 5 13 6 11
25-OH Vit D   ng/ml Okt 52 30 47 47 47 35 36
1,25-OH Vit D   19-54 19-54 122 97 77 102 116 80
Säure-Basen-Haushalt   15.5.12
pH 7,35-7,43 7,446
HCO3 mmHg 32-50 30,5
pCo2 mmHg 35-45 31,6

 

Belastungstest mit 0,033 mg Astonin H entsprechend 0,1 mg/qm und 1 Std. später Lasix 0,7 ml zum Ausschluß einer renal tubulären Azidose

 

Vor Astonin

12:50

VorAst

13:40

n.Ast.

14,15

16:40

17:40

18:00

18:50

19:40

pH

7,452

7,01

7,137

6,89

7,41

7,033

7,045

  

Kalium

18

18

22

15

  

48

63

  

Kalium mol/l/ Kreatinin /g

222

222

309

137

  

2385

1057

  

Beurteilung: Kein Hinweis für tubuläre Azidise

Genetische Diagnostik

Wlliams Beuren Syndrom= FISH-Test neg, weilicher Chromosomensatz

PHEX-Gen negativ

Mutation in CYP 24A1 Ergebnis steht aus

    15.5.12 30.5.12 27.6.12 18.7.12 2.8.12
Urinuntersuchungen            
Kreatinin mg/d 280-2170 60       60
Kreatinin g/24   Std  0,11-0,68 31       18
Kreatinin-Clearance 64-100 74       35
Natrium       5    
Kalium       9    
Magnesium   mmol/24 St 3,0-5       0,28  
Calcium mmol/l/24 Std 2,5-7,5 1,1 3     0,3
Phosphat im U   mg/24 Std 0,4-1,4 0,09 0,06     0,07
Oxalat g/24   std   6 5     2
Oxalat g/24   std 1,73 bis 45 42,41       11,16
Oxalat/Kreatinin-Quotient 0,18 0,1        
Aminosäuren im   Urin    oB.        
Harnsäure 250-750     14    
Cyclisches AMP 220-500     14    

 Augenarzt

Normalbefund. Kein Hinweis für Linsentrübung.

Vorläufige Beurteilung 

Vorübergehende Behandlung mit  Phosphatlösung im August (5*80 mg) wegen des niedrigen Parathormons und hohen 1,-25OhVitamin-D-Spiegels. Daher auch die Bestimmung des Phexgens zum Ausschluß eines Phosphatdiabetes, Ab 29.8.12 Phosphatlösung und die prohphylaktische Behandlung Vitamin-D-Behandlung mit 500 E abgesetzt. Keine Verschlechterung der Nephrocalcinose. Unvernändert normale 25OH-Vitamin-D-Spiegel.. Unverändert hohes 1,25 Oh-Vitamin D und niedriges Parathormon.

Prozedere

Da keine prophylaktische Vitamin-Gaben weiterhin engmaschige Kontrollen der Elektrolyte, der alkalischen Phosphatase, des 25-OH_ und des 1-25-OH- Vitamin-D,  und des Parathormons, der Calcium und Oxalat-Ausscheidung. Kontrolle der Nephrocalcinose.

Gegenwäertig besteht der Eindruck, dass durch das Absetzen des Vitamin D eher eine Verbesserung der Werte eingetreten ist. Zu überlegen wäre die erneute Aufnahme der Phosphatbehandlung. Möglicherweise liegt eine Vitamin-D-Abbaustörung vor.